„Чистото изтезание“ на семейството, тъй като близнаци умират с 6 седмици разлика от толкова рядко състояние, само 13 души го имат
Опечалена майка описа своето „чисто изтезание“, след като загуби своите „красиви“ близнаци само шест седмици отделно.
Разбитите сърца Никола Миншал и Адам Пикърил говориха за загубата на синовете си Лукас и Ейдън. Двегодишните бяха диагностицирани с изключително рядко генетично заболяване, което ги накара да регресират до новородено бебе. Разстройството е толкова рядко, че само 13 случая са докладвани в света, откакто беше открито през 2020 г., и доведе до това, че иначе здравите малки деца страдат от ежедневни гърчове от едва 18-месечна възраст.
Лекарите диагностицираха Лукас и Ейдън с NRROS в Royal Stoke Hospital през октомври, след като на двамата мозъци можеха да се видят пълни с течност торбички, докато Никола все още беше бременна. Децата с NRROS - което означава отрицателен регулатор на реактивни кислородни видове - изпитват тежка епилепсия и губят важни умения за развитие като седене и говорене. До ноември миналата година Никола каза, че момчетата са се върнали към същите умения като новородено бебе.
За съжаление, Лукас почина от болестта на 14 декември, преди Ейдън също да почина миналия петък в The Donna Louise Children's Хоспис в Стоук он Трент, Стафордшир. Сега Никола и Адам призовават родителите да направят генетичен тест на децата си, след като са описали изтезанията от диагнозите и заболяванията на синовете си.
Говорейки в сряда, 35-годишният Никола каза: „Те бяха най-невероятните, нахални малки момчета. Бяха винаги усмихнати и обичани от всички, които ги познаваха. Очевидно ще им липсват много.“
Тя добави: „И двете ни красиви момчета за съжаление загубиха битката. Моля, направете генетика възможно най-скоро, тя може да не ви даде отговорите, за да ги спасите, помогнете им, но поне ще разберете кой път, по който вървите, няма да премахне разбитото сърце или го направете по-лесно, но можете да се подготвите. Не искахме да правим генетика с момчетата, но ми се искаше да го направим по-рано, защото живеехме с фалшиви надежди от месеци. Генетиката също помогна на толкова много хора да получат правилното лекарство и им осигурете най-доброто качество на живот.
„За съжаление за момчетата състоянието, което са имали, в момента има много малко изследвания. Но ако повече хора се занимаваха с генетика, това би могло да помогне да се дадат отговори и на всички тези редки състояния, тъй като щяха да бъдат направени повече изследвания и тогава да се надяваме, че може да се намери лек, така че никое семейство да не премине през това чисто мъчение, жив кошмар."
Разказвайки диагнозата на момчетата, Никола каза: „Момчетата се родиха и бяха напълно нормални, здрави бебета. Те играеха, седяха, говореха, смееха се, хранеха се и правеха всичко, което едно нормално дете би направило. От девет месечна възраст започват да получават гърчове, но само когато са болни.
„От 18 месеца Лукас започна да получава гърчове всеки ден; Ейдън следваше същия модел, но изостана с две седмици. И двамата можеха да седят, но сега никой от тях не може. И двамата са като новородени – те не могат да направят нищо за себе си. Те се събуждат, ядат и отново заспиват."
Когато лекарствата не подействаха, близнаците бяха изследвани за генетични заболявания и получиха диагнозата NRROS. Никола от Мадели, Стафордшир, каза, че все още се знае много малко за разстройството с висока смъртност. Тя също така създаде група във Facebook в опит да повиши осведомеността, докато приятелката Вики Дърбър създаде страница GoFundMe, за да подкрепи семейството. За да дарите за кампанията за набиране на средства, щракнете тук.
Актуализирайки страницата, Вики написа: „Нито един родител не може да планира загубата на дете и дори не мога да си представя болката от загубата две. С много натежало сърце споделям опустошителната новина, че Ейдън също загуби битката си с NRROS само малко след като брат му близнак Лукас загуби битката си. Моля, дарете, за да помогнете на това прекрасно, невероятно семейство да има времето, от което се нуждае да обработят тази опустошителна новина и да наскърбят своите близнаци, без да се притесняват."
